أخف درجات متلازمة داون أعراضه وتشخيصه أثناء الحمل -اليقظة

تعتبر أخف درجات متلازمة داون هي النوع المسمى الفسيفسائي حيث أن هذا النوع يسبب أعراضا أخف بحيث يكون المصابون به أقل تضررا من حيث الأعراض، ومن المهم أن نفهم أن متلازمة داون ليست حالة قابلة للتصنيف إلى درجات محددة من الخطورة أو الشدة ولكن الأعراض والتأثيرات تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين وبشكل تجارب فردية والعوامل الصحية الإضافية مثل وجود مشاكل صحية إضافية أو عدم وجودها لكن النوع الفسيفسائي يصنف على أنه أخف درجات متلازمة داون وسوف نعرف الأسباب الآن..

جدول المحتويات

ما هي أخف درجات متلازمة داون

يُعتبر نوع متلازمة داون الموزاييك أو الفسيفسائي هو الأخف من حيث الأعراض إذ يشكل حوالي 1% من مجموع الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويجب أن نعرف أن متلازمة داون هي حالة جينية ناتجة عن وجود تثلث إضافي للكروموسوم 21 و يعتبر النوع الموزييك أو الفسيفسائي نوعًا نادرًا من هذه المتلازمة وهو النوع المصنف أخف درجات متلازمة داون والتي هي عبارة عن تباين في التكوين الجيني بين الخلايا، ولكن في هذا النوع بعض الخلايا قد تحتوي على تثلث إضافي في الكروموسوم 21 بينما تكون الخلايا الأخرى طبيعية وهذا يجعل له تأثير أخف بشكل عام مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.

اشتباه متلازمة داون الفسيفسائي

يتم تشخيص النوع الموزييك عادةً من خلال الفحوصات الجينية والتحليل الدقيق للكروموسومات ومن خلاله يتم تحديد الرعاية للأفراد المصابين بهذا النوع و تعتمد على احتياجاتهم الفردية وقد تشمل الدعم التعليمي والعلاج الطبيعي والتأهيل فبرغم أنه خلل جيني لكنه يعتبر أخف درجات متلازمة داون، ويتطلب التشخيص المبكرمن خلال فحص متلازمة داون والرعاية الشاملة تعاونًا بين الأهل وفرق الرعاية الصحية لضمان تقديم الدعم اللازم للأفراد المصابين بهذا النوع من المتلازمة.

أنواع متلازمة داون والفرق بينهم

أنواع متلازمة داون ثلاثة يختلف كل نوع بحسب نوع الخلل الجيني ولكي يتم الفهم السليم للفرق بين المصطلحات المختلفة يجب الوعي بأنواع الاختلالات الجينية الموجودة في مرض متلازمة داون والذي ينقسم إلى ثلاث أنواع هي :

التثلث الصبغي (Trisomy 21)
والتثلث الفسيفسائي (Mosaicism)
والانتقال الكروموسومي أو التبادل الصبغي (Translocation)

وسوف نوضح الفرق بين أنواع متلازمة داون بشكل تفصيلي مع توضيح أخف درجات متلازمة داون وهم كالتالي:

التثلث الصبغي (Trisomy 21) يحدث عندما يكون هناك كروموسوم إضافي كامل في الزوج 21 ويحدث في أغلب الحالات عند التخصيب والتقسيم الخلوي في المرحلة المبكرة من تكوين الجنين بحيث يحمل كل خلايا جسمه كروموسومًا إضافيًا في الزوج 21
التثلث الفسيفسائي (Mosaicism): ويحدث عندما يكون هناك تثلث في بعض الخلايا فقط أي أنه يحمل خلايا سليمة (نمط نموذجي) وخلايا تحمل تثلث وقد يحدث في الأوقات المتأخرة من التطوير الجنين ويصنف على أنه أخف درجات متلازمة داون
الانتقال الكروموسومي أو التبادل الصبغي (Translocation): ويحدث عندما ينتقل جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر ويمكن أن يشمل التبادل بين كروموسوم 21 وكروموسوم آخر.

أعراض متلازمة داون الفسيفسائي

تشمل الأعراض مجموعة كبيرة تشمل الجانب الشكلي والعقلي وأيضا جوانب النمو والصحة العامة وهي:

سمات الوجه عيون مائلة لأعلى أذنان صغيرتان و رفيعتان أنف قصير ومستدير لسان كبير قد يكون قليلاً منتفخًا
تأخر في التطور العقلي حيث يعاني الأفراد المصابون عادةً من تأخر في التطور العقلي واللغوي

ضعف العضلات مما يؤثر على الحركة والقدرة على التحكم في الحركة
مشاكل في القلب والتي قد تتطلب علاجًا طبيًا
قصر القامة الأفراد المصابون عادةً ما يكونون أقصر من المتوسط
مشاكل في الرؤية والسمع تتطلب اهتمامًا طبيًا
تأخر في تطوير المهارات الحركية مثل المشي
يعاني الأفراد المصابون عادةً من تأخر في التطور العقلي واللغوي

يجدر بالذكر أن هذه السمات تظهر بشكل متفاوت بين الأفراد المصابين، ولا يوجد نمط ثابت ويجب منح الأفراد المصابين بمتلازمة داون الرعاية الطبية المتخصصة لتلبية احتياجاتهم الفردية.

تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

تشخيص متلازمة يتضمن الفحوصات التشخيصية الفعّالة للكشف عن متلازمة داون خلال فترة الحمل ورصد أعراض متلازمة داون أثناء الحمل حبث يتم التشخيص من خلال الفحوصات التي تظهر احتمالية حدوث المرض في مراحل متقدمة من الحمل وهذه الفحوصات هي:

أخذ عينة من المشيمة (Chorionic Villus Sampling – CVS) يتم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يقوم الطبيب بأخذ عينة صغيرة من المشيمة لتحليل الكروموسومات
بزل السلى أو السائل السلوى (Amniocentesis)

يتم في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل

سحب عينة من السائل السلوى المحيط بالجنين لتحليلها

فحص بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound) يتم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويمكن للسونار الطبي تحديد تشوهات جنينية ومشاكل هيكلية
فحوصات الدم اختبار النسبة المثلثة (Triple Marker Test) واختبار النسبة المزدوجة (Double Marker Test) يتم في الأشهر 11-16 من الحمل
تقييم الهرمونات في الدم للكشف عن علامات تشير إلى احتمال وجود متلازمة داون.

أما بالنسبة لأنواع متلازمة داون فإن التثلث الصبغي 21 يشكل النوع الأكثر شيوعًا، وهناك أيضًا حالات الفسيفسائية وهي أخف درجات متلازمة داون، و نوع التبادل الكروموسومي و يجب على الأطباء تقديم المشورة والتوجيه بناءً على نتائج الفحوصات وحالة الحمل.

أسباب وفاة أطفال متلازمة داون

متلازمة داون لا تكون ذاتها سببًا للوفاة حيث تكون هناك بعض المشكلات الصحية تصاحب متلازمة داون والتي قد تزيد من فرص وفاة الأطفال المصابين بها بعض الأسباب التي قد تؤدي إلى وفاة الأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل:

مشاكل في القلب تشمل عيوب القلب التي يمكن أن تكون موجودة منذ الولادة وهي شائعة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون

العدوى قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الخطيرة في بعض الحالات
مشاكل في الجهاز التنفسي نتيجة لتشوهات في الجهاز التنفسي
مشاكل في الجهاز الهضمي بعض الأطفال قد يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي مثل انسداد الأمعاء
التشنجات (الصرع) وتعتبر مشكلة أخرى لها عواقب خطرة .

إن تحديد الأسباب الدقيقة للوفاة يعتمد على حالة الطفل وظروفه الفردية ويجب تقديم الرعاية الطبية والدعم اللازم للأطفال المصابين بمتلازمة داون وأسرهم بحيث يتم وضع تقييم دقيق للحالة الصحية والمتابعة المستمرة.

قد يهمك:

اكتئاب الخريف بين الحقيقة والوهم وما هو اكتئاب المواسم